《自然·医学》：逃脱早发性阿尔茨海默病的幸运儿!科学家报告携带遗传基因但70岁仍未发病病例，tau病理受限或是关键

在随访过程中，研究对象表现出的唯一异常就是2017年开始偶尔出现的右手震颤，不过他的评定量表结果一直在正常范围内。

分析研究对象的基因，他除了PSEN2p.Asn141Ile突变外，APOE基因型为APOE3纯合子，也不携带APOE3-Christchurch或RELN-COLBOS等已知的保护性突变。

影像学检查给了我们更多的线索。

PiB PET检测发现研究对象的脑部有明显的A 沉积，与PSEN2p.Asn141Ile突变携带者的典型表现是一致的；AV1451 PET检测的是tau蛋白沉积，有趣的是，研究对象脑内的tau蛋白沉积主要表现在枕叶区域，这与AD患者脑内多个认知区域存在tau沉积的典型表现不同。

FDG PET检测脑内葡萄糖代谢的结果也显示，研究对象脑内代谢减低的情况是局部的、尤其是tau蛋白沉积的枕叶区域，与AD患者的典型表现不同。

此外，研究对象的脑脊液（CSF）生物标志物结果也发现，A 42：40等A 标志物水平与其他携带者相当；磷酸化tau蛋白（p-tau）水平则介于携带者和非携带者之间。

据此，研究者猜测，tau蛋白病理的受限可能是研究对象认知得以保存的关键。