Brief Bioinform：AI显微镜！新算法让免疫细胞“开口说话”，精准度超93%！

来源：100医药网 2025-10-11 13:11

你的系统里藏着多少秘密？现在，AI能一眼看穿50种免疫细胞的 身份证 ，连最罕见的细胞都无处遁形。在新冠大流行席卷全球后，免疫系统研究从未像今天这样引人注目。WHO数据显示，全球有数亿人患有自身免疫性疾病，癌症每年导致近千万人死亡，所有这些都与免疫系统功能密切相关。

然而，理解免疫系统一直是个巨大挑战，人体内可能存在超过50种不同类型的免疫细胞，其像一支高度专业化的军队一样各司其职。传统的分析方法就像在茫茫人海中靠肉眼认人，既慢又不准。

日前，一篇发表在国际杂志Briefings in Bioinformatics上题为 scHDeepInsight: a hierarchical deep learning framework for precise immune cell annotation in single-cell RNA-seq data 的研究报告中，来自东京大学等机构的科学家们通过研究开发了一款名为scHDeepInsight的AI工具，其能以93.2%的准确率识别免疫细胞类型，比现有方法高出5.1个百分点，甚至能发现前所未见的新细胞亚型。

免疫细胞的 人脸识别 技术

想象一下，如果要求你在瞬间从几万人中准确识别出某个人，你可能会束手无策，但现代人脸识别技术却能做到这一点，其能通过分析面部特征之间的关系，而非单个特征来实现识别。scHDeepInsight采用了类似的思路，只不过它识别的是免疫细胞，文章中，研究人员将基因表达数据转换成二维图像，让卷积神经网络（CNN，一种擅长图像识别的AI）能 看见 基因之间的关系。

研究者Jia表示，基因数据表格无法展现基因间的关联，但当我们将基因映射到图像像素上让相关基因彼此靠近时，就形成了有意义的图像结构；CNN模型非常擅长检测这种模式。这种方法使得AI能够捕捉到传统方法难以发现的复杂基因关系，就像人脑能一眼识别面孔，而非逐个分析五官。

突破瓶颈：AI如何解决免疫分类难题？

免疫细胞分类一直面临三大挑战，即1）层次结构复杂：免疫细胞像家族树一样有层级关系，从大类（比如T细胞）到细分类别（比如辅助T细胞、杀伤T细胞等），传统方法难以兼顾；2）罕见细胞易被忽略：某些重要的免疫细胞亚型数量稀少，在数据分析中容易被 淹没 ；3）结果难以解释：许多AI模型像黑箱，科学家无法理解其分类依据。

scHDeepInsight通过三大创新解决了这些问题，首先其采用分层学习架构，模仿免疫系统的 家族树 ，既能识别大类别，又能细分亚型；其次，引入自适应分层焦点损失函数，在训练过程中自动调整关注点，确保罕见细胞类型不被忽视。最重要的是，其整合了SHAP可解释性分析，能量化每个基因对分类决策的贡献，从而让科学家能够理解AI的 思考过程 。

scHDeepInsight框架的总览

从实验室到临床：精准医疗的新希望

虽然scHDeepInsight目前主要作为研究工具，但其潜力令人振奋。在癌症免疫学领域，准确识别肿瘤微环境中的免疫细胞组成，对于制定个性化治疗方案至关重要。免疫疗法响应率在不同患者间差异显著，部分原因就在于免疫细胞组成的个体差异。

在自身免疫疾病研究中，科学家能通过比较患者与健康基线发现微妙的免疫失调模式。研究者指出，由于他们的模型在健康细胞上训练，其直接价值在于提供了一个一致的健康基线供比较，疾病相关的变化可以相对于这个基线来测量。更令人兴奋的是，这个AI工具还可能发现新的细胞类型。当模型对某个细胞的大类判断信心十足，但对所有已知亚型都信心不足时，这可能预示着发现了一种新的细胞状态。

透明AI：让科学家理解机器的 思考

与传统 黑箱 AI不同，scHDeepInsight强调透明度；通过SHAP分析，研究人员就能追溯分类决策的生物学基础，从而验证结果是否符合已知的生物学知识。AI模型反映的是其训练数据，如果参考图谱不完整，某些罕见或特定情境下的细胞群体可能会被错误分类或代表性不足，因此必须谨慎解释预测结果，并通过实验进行验证。

这种透明设计使得科学家能基于证据谨慎使用AI的发现而不是盲目相信机器的输出。随着scHDeepInsight的问世，免疫学研究正站在新时代的门槛上。这个工具目前已被打包成可下载的软件包供全球研究人员使用。虽然将其整合到临床工作流程中还需要更多验证，但其已经为基础免疫学研究提供了强大助力。

未来科学家们或许能像今天进行血常规检查一样获得详细的免疫细胞组成图谱，为精准医疗开辟全新道路，这项研究不仅展示了AI在生物医学中的巨大潜力，更让我们向理解人体最复杂的防御系统迈出了关键一步。（100yiyao.com）

参考文献：

Shangru Jia,Artem Lysenko,Keith A Boroevich, et al. . Briefings in Bioinformatics. doi：10.1093/bib/bbaf523