Neuron｜孙疏影团队揭示核斑功能紊乱导致C9ORF72

约翰斯霍普金斯大学医学院孙疏影团队在Neuron杂志在线发表题为 Disruption of nuclear speckle integrity dysregulates RNA splicing in C9ORF72-FTD/ALS的研究长文，发现在C9ORF72-FTD/ALS中，GGGGCC RNA foci和poly-GR通过不同途径协同破坏核斑（nuclear speckle）的功能完整性，导致RNA可变剪接异常和神经元退行性病变。